← Tillbaka

Myalgisk encefalomyelit: På väg från medicinskt oförklarat tillstånd till medicinsk sjukdomsmodifierande behandling?

27 januari 2016 av AllmänMedicin

ALLMÄNMEDICIN 4-2015. - Personer med myalgisk encefalomyelit (ME) eller post-viralt trötthetssyndrom, också kallat chronic fatigue syndrome (CFS), beskriver en extrem fysisk och mental utmattning i kombination med sjukdomskänsla. Studier pågår med potential att förvandla ME från ”ett oförklarat mediciniskt tillstånd” till en diagnos där det finns specifik sjukdomsmodifierande behandling. Redan nu kan vi inom sjukvården dock göra stor skillnad för ME-patienterna genom att erbjuda seriösa utredningar, korrekt diagnostik enligt moderna kriterier, information om diagnosen, symtomlindrande behandling och stöd i att hantera en oftast kronisk och kraftigt funktionsnedsättande sjukdom.

Författare Per Julin, Neurologiska rehabiliteringskliniken, Stora Sköndal Per.Julin@ki.se

Det svenska begreppet ”kroniskt trötthetssyndrom” är missvisande, och ME/CFS ska inte blandas ihop med isolerad ökad sömnighet/sömnsvårigheter. Kardinalsymtomet i moderna diagnoskriterier är den ansträngsutlösta försämringen som kvarstår över 24 timmar efter ansträngning, s.k. post-excertional malaise (ansträngningsrelaterad sjukdomskänsla).

Vad som orsakar ME är oklart. En majoritet av de drabbade har haft en kraftig bakterie- eller virusinfektion och efter det aldrig återhämtat sig även om själva infektionen har läkt ut. Långtidsstudier av hela befolkningsgrupper har visat att det finns ett tydligt samband mellan flera olika infektionssjukdomar och risken att utveckla ME [1].

Begreppet ME myntades på 1950-talet. Det har sin bakgrund i flera epidemiska utbrott under 1900-talet av en poliomyelit-liknande sjukdom med svår trötthet, influensakänsla och muskelsvaghet, men där man inte kunde finna någon orsak till sjukdomen.

Myalgisk encefalomyelit är en beskrivning av den typiska sjukdomsbilden, men man har saknat tydliga biologiska bevis för att en inflammation faktiskt föreligger i nervsystemet. Avsaknaden av biomarkörer på individnivå har bidragit till att diagnosen har varit omstridd, och historiskt har de diagnostiska kriterierna inkluderat många patienter med andra diagnoser som t.ex. depression eller stressrelaterat utmattningssyndrom.

Idag finns en mer pragmatisk syn på diagnosen som en kriteriebaserad uteslutningsdiagnos. Bra sammanställningar har tagits fram internationellt av internationella vetenskapliga föreningen för ME (IACFSME) [2] och norska socialstyrelsen (Helsedirektoratet) [3]. I Sverige finns råd kring utredningsgång publicerade på viss.nu [4].

Idag finns i Sverige, vad författaren känner till, tre specialistläkarmottagningar som arbetar enligt dessa riktlinjer vid misstänkt ME [5, 6, 7]. ME-mottagningen på Neurologiska rehabiliteringskliniken i Stora Sköndal [5] har startat sommaren 2015 enligt Stockholms läns landsting nya vårdval för ME/CFS [8].

Epidemiologi

Enligt internationella studier varierar prevalensen mellan 0,1 - 0,6 % beroende på vilka kriterier som används. Vissa källor anger upp till 2,6 % prevalens för ME/CFS. Personer som drabbas är oftast i åldern mellan 20 - 40 år med kvinnlig dominans, cirka 6:1. Den totala mängden av drabbade i Stockholms län motsvarar cirka 4000 patienter och i USA cirka 1 000 000.

ME/CFS förekommer också hos barn och ungdomar, där sambandet med insjuknande i akut infektionssjukdom ofta är tydligt, särskilt körtelfeber (EBV). Sjukdomen är ofta långvarig – över många år. Studier har visat att endast cirka tio procent av patienterna med ME/CFS tillfrisknar helt. Hos många patienter sker en viss förbättring över tid. Prognosen förefaller vara bättre för barn och ungdomar.

Diagnostik

ME är en uteslutningsdiagnos och därför är det ytterst viktigt att utesluta andra behandlingsbara tillstånd innan diagnosen ME ställs. När ett tydligt samband mellan infektion och insjuknande saknas är det särskilt viktigt med en noggrann differentialdiagnostik.

Det finns symtommässigt vissa likheter mellan ME och stressrelaterat utmattningssyndrom (utbrändhet). Den väsentliga skillnaden är att vid utmattningssyndrom ska omgivningsfaktorer, stark stress, ha funnits minst sex månader före insjuknandet. Den starka stressen ses som den väsentliga orsaken till patientens funktionsnedsättning, och den influensaliknande bilden med ansträngningsrelaterad försämring som kvarstår över 24 timmar saknas.

ME klassificeras som en neurologisk sjukdom enligt Världshälsoorganisationen WHO (ICD G93.3). Benämningen är där post-viral trötthet eller benign myalgisk encefalomyelit. Tröttheten och sjukdomskänslan ska ha kvarstått minst i sex månader och har oftast en klar debut i samband med infektion.

Kännetecknande för sjukdomen är en nytillkommen och oförklarad trötthet/utmattning som inte går att vila bort. Besvären försämras av ansträngning och försämringen kvarstår i minst ett dygn. Andra symtom är sömnstörning, influensakänsla, feber/feberkänsla, muskelsmärta, neurologiska besvär, återkommande infektioner, autonoma symtom som hjärtklappning och ortostatism samt problem med koncentration och minne.

ME är en uteslutningsdiagnos som bygger dels på att patienten uppfyller specifika anamnes- och symtomkriterier, dels på att andra sjukdomar som kan ge liknande symtom är uteslutna. ME diagnosen har länge varit omstridd. Delvis olika kriterier har använts, och pågående forskning kommer säkert leda till något modifierade kriterier i framtiden. De diagnoskriterier som mest använts kliniskt för närvarande är de s.k. Canada-kriterierna som även om de har vissa brister är relativt strikta och f.n. rekommenderas av Helsedirektoratet och IACFSME.

Behandling

Det finns ännu ingen farmakologisk eller psykologisk behandling som har visat botande effekt vid ME.

Det går inte att träna sig frisk från ME/CFS. Har man efter en noggrann utredning fått diagnosen ME är det viktigt att inte överanstränga sig. Det kan vara av värde för patienterna att få hjälp av sjukgymnast eller arbetsterapeut för att hitta en lämplig nivå.

Långvariga funktionsnedsättningar kan leda till omfattande och stadigvarande nedsättning av arbetsförmågan eller svårigheter att fullfölja skolgång liksom att klara dagliga verksamheter och personlig omvårdnad.

Det är viktigt att man får tillgång till en bra kontakt och dialog med vård och myndigheter så att man kan få konkret bedömning, hjälp och stöd avseende till exempel möjligheter för återgång till arbete, att fullfölja skolgång, dagliga aktiviteter i hemmet med mera. En kurator kan vara ett viktigt stöd i sociala frågor och i kontakten med myndigheter.

Kognitiv beteendeterapi (KBT) kan vara en hjälp att lära sig handskas med den begränsade vardagen. I många fall handlar det om att försöka acceptera den livsförändring som skett samtidigt som man fortsätter att sträva efter en ökad livskvalitet.

Symtomlindrande läkemedel mot nedstämdhet, smärta och sömnsvårigheter kan vara av värde. Behandling med höga doser av vitamin B12, särskilt i injektionsform, eventuellt i kombination med folsyretabletter, har baserats på klinisk erfarenhet och använts av vissa läkare under många år för patienter med ME/CFS. En del patienter upplever en förbättring, särskilt avseende koncentrations- och minnesproblem. Det finns dock inga vetenskap

Forskning

Det har de senaste åren publicerats flera intressanta studier, flera från Skandinavien, avseende biomarkörer och medicinsk behandling. Redan tidigare har från Gottfries-mottagningen publicerats studier som visat effekt av vaccinering, ett vaccin som dock tyvärr inte längre finns tillgängligt [9]. Svenska forskare har varit delaktiga i studier som på gruppnivå visat avvikelser i proteinuttryck i cerebrospinalvätska hos patienter med ME/CFS [10] och visat tecken på autoimmunitet i serumprover [11]. En liten men välgjord studie från Japan med positron emissions tomografi (PET) har visat ökad mikroglia-aktivitet i hjärnan hos patienter med ME [12].

Mest uppmärksamhet har dock varit kring de behandlingsstudier som utförts av de Norska onkologerna Mella och Fluge och som visade effekt av b-cellshämmande behandling med den monoklonala antikroppen Rituximab [13, 14]. Nyligen har de i samarbete med en tysk forskargrupp visat att autoantikroppar mot beta-adrenerga och muskarina receptorer förekommer hos en del av patienterna med ME, och att sänkning av dessa antikroppsnivåer korrelerar till respons av Rituximab-behandling [15].

Alltmer forskning talar för att ME är en autoimmun sjukdom. Den medicinsk inriktade forskningen på området är fortsatt fokuserad på biomarkörsstudier samt fortsatta behandlingsstudier. I Norge pågår nu en större fas-3 studie av Rituximab [16] som beräknas vara klar 2017 och i Holland pågår en studie med Anakinra, en IL-1-antagonist [17].

 Referenser var vänlig se separat bifogat pdf-dokument.

 

 

Läs också: